(הנריק סורנסן/Getty Images) מדענים זיהו עשרות אינדיקטורים גנטיים שלא זוהו בעבר המגבירים את הסיכון להפרעה דו-קוטבית, במה שמדענים אומרים שהוא המחקר הגדול ביותר מסוגו עד כה.
ב מחקר אסוציאציה כלל גנום (GWAS) בהשתתפות למעלה מ-400,000 אנשים - כ-41,917 מהם סבלו מהפרעה דו-קוטבית - מדענים השוו וריאנטים ב-DNA של המשתתפים, בחיפוש אחר סמנים גנטיים שעשויים להיות קשורים להתרחשות המצב.
הפרעה דו קוטביתהיא הפרעה נפשית תורשתית המאופיינת בשינויים חמורים במצב הרוח, הנעים בדרך כלל ממאניה או היפומאניה ועד דִכָּאוֹן ; לפי ההערכות זה משפיע על בערך 45 מיליון איש על פני הגלובוס.
למרות שיש לה מספר תתי סוגים, המצב הוא בדרך כלל לכל החיים, ואנשים עם הפרעה דו קוטבית נוטים גם לסבול סיכון מוגבר למות מהתאבדות ; זו אחת הסיבות לכך שהבנה טובה יותר של המחלה, כולל היסודות הגנטיים שלה, היא דאגה גדולה לבריאות הציבור.
'זה מבוסס היטב שלהפרעה דו קוטבית יש בסיס גנטי משמעותי וזיהוי וריאציות DNA שמגבירות את הסיכון יכול להניב תובנות לגבי הביולוגיה הבסיסית של המצב', אומר הגנטיקאית הפסיכיאטרית Niamh Mullins מבית הספר לרפואה של Icahn בהר סיני בניו יורק.
חקירות GWAS קודמות על המקורות הגנטיים של הפרעה דו קוטבית שינו את ההבנה שלנו לגבי המצב על ידי חושף וריאנטים רבים של גנים מעורבים .
למרות ההתקדמות הללו, אנחנו עדיין מאוד בתחילת המסע הזה כדי להבין כיצד גנים - כולל אלה המשותפים לבני משפחה - משפיעים על הסיכויים של אנשים לפתח הפרעה דו קוטבית, שלא לדבר על ההערכה כיצד גורמים סביבתיים עשויים גם לתרום.
'רק חלק מהאטיולוגיה הגנטית של הפרעה דו-קוטבית זוהה, והמנגנונים הביולוגיים הספציפיים העומדים בבסיס התפתחות ההפרעה עדיין לא ידועים', מסבירים מולינס ושותפיה. בעיתון החדש שלהם .
בתוך ה העבודה האחרונה , מולינס וצוותה יותר מהכפילו את הספירה הקיימת של סמנים גנטיים ידועים להפרעה דו-קוטבית, וזיהו 64 אזורים בגנום המכילים וריאציות DNA שמגבירות את הסיכון, 33 מהם חדשים במדע.
'המחקר שלנו מצא שינויים ב-DNA המעורבים בתקשורת תאי מוח ובאותות סידן שמגבירים את הסיכון להפרעה דו-קוטבית,' אומר מאלינס .
מבין סך 64 הלוקוסים הגנומיים הקשורים לסיכון מוגבר, 17 נקשרו בעבר להתפתחות של סכִיזוֹפרֶנִיָה , בעוד שבעה קשורים לדיכאון מג'ורי - צירוף מקרים ש אומרים החוקרים מייצג את 'החפיפה הראשונה של לוקוסים משמעותיים בכל הגנום בין הפרעות מצב הרוח'.
למרות שעדיין יש לנו הרבה דברים שעדיין לא הדגמנו בנתונים, המודלים כאן יכולים להצביע על כך שגרסאות מסוימות עשויות להעמיד אנשים בסיכון מוגבר לפתח סוגים שונים של מצבי דיכאון.
'על פני הגנום כולו, כמעט כל הווריאציות המשפיעות על הפרעה דו-קוטבית משפיעות גם על סכיזופרניה ודיכאון מג'ורי, אם כי עם השפעות משתנות', כותב הצוות .
'התוצאות שלנו גם מאששות עדויות גנטיות וקליניות קודמות לקשרים בין הפרעות דו-קוטביות והפרעות שינה, שימוש בעייתי באלכוהול ועישון.'
בנוסף, נראה כי התוצאות מאשרות אינדיקציות קודמות לכך שני תת-סוגים של דו-קוטביים (I ו-II) מבוססים גנטית, כאשר BD I נמצא בקורלציה לסכיזופרניה, בעוד של-BD II יש קשרים גנטיים חזקים יותר לדיכאון מג'ורי.
בסופו של דבר, החוקרים מקווים שהמתאמים הגנטיים החדשים והמאושרים יוכלו לעזור לנו לזהות את הגנים המועמדים המתאימים ביותר שיוכלו להיות ממוקדים על ידי צורות עתידיות של תרופות.
העתיד הזה עדיין לא כאן, אבל הודות למדענים האלה פשוט עשינו צעד נוסף לקראתו.
הממצאים מדווחים ב גנטיקה של הטבע .
אם הסיפור הזה עורר חששות או שאתה צריך לדבר עם מישהו, אנא עיין ברשימה זו כדי למצוא מוקד משבר 24/7 בארצך, ופנה לעזרה.