מחקר קטן מקשר סמנים ביולוגיים בזרע למצב האוטיזם של הילד עם דיוק של 90%

(פלאביה מורצ'טי / מומנט / Getty Images)

מדענים זיהו סדרה של סמנים ביולוגיים של זרע אנושי שיכולים לחזות במדויק את הסיכויים של הצאצאיםהפרעת הספקטרום האוטיסטי( ASD ) - ממצא פוטנציאלי חשוב להבנה וניהול טוב יותר של המצב.

למרות שהמחקר כלל גודל מדגם קטן של 26 אבות בלבד, המתאם החזק בין הסמנים הביולוגיים ל-ASD מצביע על כך שכדאי להיעזר בחוט המחקר הזה כדי להסביר כמה מהתעלומותעדיין מקיפים את התפתחות האוטיזם.

במיוחד בדקו החוקריםאפיגנטית זרע: שינויים באופן שבו גנים מתבטאים ומעובדים על ידי הגוף, במקום שינויים בקוד ה-DNA הבסיסי, ולעתים קרובות קשורים לגורמים סביבתיים.



'עכשיו אנחנו יכולים להשתמש בזה כדי להעריך אם גבר עומד לעבור אוֹטִיזְם על ילדיו,' אומר הביולוג מייקל סקינר , מאוניברסיטת וושינגטון סטייט.

'זהו גם צעד חשוב לקראת זיהוי הגורמים שעשויים לקדם אוטיזם.'

המחקר כלל דגימות מ-13 גברים שהולידו ילדים אוטיסטים (מקרה) ו-13 גברים שלא (בקרה). בניתוח של אזורי מתילציה של DNA - שינויים כימיים מיוחדים לביטוי גנים - הצוות זיהה 805 סמנים ביולוגיים פוטנציאליים.

לאחר מכן הם עיוורו שמונה מהדגימות וניתחו אותן מחדש כדי לקבוע אם אלו היו מקרה או בקרה. בבדיקה עיוורת נוספת של 10 דגימות זרע נוספות, המדענים הצליחו להשתמש בממצאי המתילציה של ה-DNA שלהם כדי לחזות אם הגברים הולידו או לא ילדים אוטיסטים בשיעור דיוק של כ-90 אחוז.

לא רק שניתן היה להרחיב את המחקר כדי לחזות את הסיכויים של גברים להוליד אוטיזם, אלא שהוא יכול גם לספק רמזים כיצד אלה שינויים אפיגנטיים נוצרו מלכתחילה, לדברי החוקרים - אולי נותן לנו דרך לעשות משהו בנידון.

'גילינו לפני שנים שגורמים סביבתיים יכולים לשנות את קו הנבט, הזרע או הביצית, אפיגנטיקה ,' אומר סקינר . 'עם הכלי הזה, נוכל לעשות מחקרים מבוססי אוכלוסייה גדולים יותר כדי לראות אילו סוגים של גורמים סביבתיים עשויים לגרום לסוגים אלה עם שינויים אפיגנטיים.'

עם עלייה חדה בילדים שאובחנו עם ASD לרוחב בעשורים האחרונים , מומחים להוטים ללמוד כמה שיותר על הגורמים למצב - ואם אנחנו יכולים לחזות את זה, אז אנחנו אמורים להיות מסוגלים לנהל את זה טוב יותר.

למרות ש תורשה של אוטיזם זה לא משהו שמדענים מבינים לגמרי, אבות קשורים לעתים קרובות יותר להעברת ASD מאשר אמהות, מה שהופך את ממצאי המחקר הנוכחי ליותר ערך.

בעוד שגודל המדגם הקטן של מחקר זה אומר שמוקדם מדי להתחיל לעשות הכללות רחבות, המחקר אכן מראה שזהו קישור ששווה להמשיך - וקשר גדול יותר ניסוי קליני זה כבר מתוכנן לפי אותה גישה.

'למרות שדרוש ניסוי קליני גדול כדי לאמת עוד יותר את הסמנים הביולוגיים והאבחון הפוטנציאלי, המחקר הנוכחי מספק את הוכחת הרעיון עבור המבחן והסמנים הביולוגיים', כותבים החוקרים עיתון .

המחקר פורסם ב אפיגנטיקה קלינית .

אודותינו

פרסום עובדות עצמאיות ומוכחות של דיווחים על בריאות, מרחב, טבע, טכנולוגיה וסביבה.